Hospital Garrahan: desarrollan la primera herramienta argentina para diagnosticar enfermedades raras

El Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan presentó una herramienta inédita en la Argentina que permitirá orientar la detección de trastornos poco frecuentes relacionados con el envejecimiento celular acelerado. El estudio fue realizado por el equipo de investigación del Garrahan junto a especialistas de la Universidad de Buenos Aires (UBA).

Qué son los telómeros y su importancia

Un equipo de profesionales del Garrahan logró construir la primera curva de referencia argentina para medir la longitud de los telómeros. Se trata de pequeñas estructuras que protegen el ADN y funcionan como un indicador de la edad celular. Su alteración puede anticipar enfermedades graves, desde fallos en la médula ósea hasta ciertos tipos de cáncer.

Hasta ahora, los médicos argentinos tenían que usar tablas y referencias hechas en otros países para interpretar la longitud de los telómeros, y eso no siempre se ajustaba a la población local. Por eso, diagnosticar estas enfermedades raras era más difícil y podía generar incertidumbre sobre qué estudios o tratamientos aplicar. "Esto dificultaba el diagnóstico de desórdenes de la biología de los telómeros, afecciones hereditarias poco frecuentes que pueden aparecer en la infancia y que exigen decisiones clínicas complejas, como la evaluación para un trasplante de células madre", explicó Alejandro Chaves, autor principal del estudio.

Impacto en la práctica clínica

Según Silvina Ruvinsky, coordinadora de Investigación del Garrahan, "los equipos médicos podrán identificar precozmente a quienes necesitan estudios genéticos específicos. También podrán evitar exploraciones innecesarias si no presentan riesgo y orientar mejor el tratamiento de niños con enfermedades muy complejas".

Para elaborar la curva, el equipo analizó 159 muestras de personas sanas, desde recién nacidos hasta adultos de 50 años, y construyó una escala que permite saber si la longitud de los telómeros de una persona está dentro de lo esperado o reducida. Al analizar pacientes con diagnóstico confirmado de estas enfermedades, todos quedaron por debajo de los niveles críticos, confirmando la utilidad de la herramienta.

Un avance para todo el país

Gracias a esta herramienta, otros laboratorios que utilicen la misma metodología podrán aplicarla y mejorar el diagnóstico. El Garrahan se consolida así como centro de referencia regional en fallo medular y trastornos genéticos complejos, abriendo nuevas posibilidades de investigación y mejora en la atención de pacientes.

El estudio contó con la participación de profesionales de Hematología y Oncología del Garrahan, y matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, combinando biología molecular, clínica, estadística y coordinación de investigación.